Seltene Erkrankungen wie diagnostizieren?

Man hört und liest ja gelegentlich von seltenen Erkrankungen. Aber wie kommen Ärzte überhaupt auf die Diagnose einer seltenen Erkrankung? Klar gibt es Menschen, die an irgendwas erkrankt sind und keiner findet den Grund dafür. Gehen die Ärzte dann von einer neuen und unentdeckten Erkrankung aus? Oder suchen sie erst mal Informationen, ob die Symptome schon mal aufgetreten sind?

Wenn so rein gar nichts gefunden wird, läuft man natürlich auch Gefahr, dass das Ganze erstmal in die psychosomatische Ecke gedrängt wird, es sei denn, handfeste Beweise wie abweichendes Labor oder bildgebende Verfahren sind vorhanden. Es werden ja auch heute immer noch Krankheiten entdeckt, die man bis vor einigen Jahren nicht kannte oder zuordnen konnte, wie zum Beispiel die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis, eine Erkrankung, die vor nicht mal einem Jahrzehnt erstmals überhaupt klassifiziert wurde.

Dann kommen natürlich noch Krankheiten wie HIV oder Hepatitis C dazu, die erst in den siebziger Jahren das erste Mal aufgetreten sind. Es gibt sogar Krankheiten, die so selten sind, dass sie nur einige wenige Male oder nur in einer Familie auf der Welt aufgetreten sind, und selbst diese konnten entdeckt und klassifiziert werden. Wahrscheinlich schlummern noch viele Tausende Krankheiten und warten auf ihre Entdeckung und Benennung. Mittlerweile mutmaßt man sogar, dass bis zu jeder Dritte, der heute noch unter "Hypochonder" firmiert, doch eine seltene oder schwer zu entdeckende Krankheit haben könnte.

Insgesamt sind seltene Erkrankungen aber in ihrer Gesamtheit gar nicht so selten. Zwar ist von jeder einzelnen Krankheit nur ein kleiner Anteil in der Bevölkerung betroffen, insgesamt sind aber Millionen (!) von Menschen allein hierzulande von einer dieser vielen seltenen Krankheiten betroffen. Für die Diagnostik seltener Erkrankungen gibt es im ganzen Land, meist an den Uni-Kliniken, spezielle Zentren, die sich mit nichts anderem beschäftigen und dementsprechend firm auf ihrem Gebiet sind.

Natürlich muss man erstmal auf die Idee kommen, solch ein Zentrum oder eine Abteilung aufzusuchen bzw. von seinen Ärzten dorthin geschickt zu werden. Aber es ist ja bei weitem nicht so, als würden auch die sogenannten Volkskrankheiten schnell entdeckt werden. Allein bei manchen Rheuma-Arten dauert es im Schnitt sieben Jahre oder noch mehr, bis sie diagnostiziert werden, analog dazu laufen noch etliche Menschen hierzulande herum, die gar nicht wissen, dass sie schon lange Typ 2 Diabetes haben und das kann man noch auf sehr viel mehr Krankheiten anwenden.

Man wird sicherlich erstmal nacheinander das abklären was man so als Idee hat, dann wird man die Person auch zu Kollegen schicken um deren Spezialgebiete abchecken zu lassen und wenn dann immer noch nichts gefunden wurde muss die Person entweder zum Psychologen, weil es ja auch die Psyche sein kann oder zu einer Uniklinik, die dann doch noch mal besondere Fälle hereinbekommen.