Trisomie 21

Man hört immer so viel über diese Behinderung, aber die wenigsten wissen worum es sich hierbei handelt. Hier mal einige Informationen:

Ungefähr jedes 700ste Neugeborene ist vom Down-Syndrom betroffen. Typisch dafür sind ein kleiner Körperwuchs, ein kurzer Hals, kurzfingrige Hände, Herzfehler, erhöhtes Infektionsrisiko und eine schmale, schräg gestelllte Lidfalte. Kinder mit diesem Syndrom sind meistens sehr freundlich und musikalisch, aber dennoch geistig zurückgeblieben und müssen deshalb stark gefördert werden.
Der genetische Ursprung liegt in der Anzahl bzw. Verteilung der Chromose die ein Mensch hat. Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen die immer in homologe Paare aufgeteilt sind, beim Down-Syndrom jedoch hat die betroffene Person 47 Chromosomen da das homologe Paar 21 drei Chromosomen hat.
Diese numerische Chromosomenveränderung entsteht durch einen Fehler in der Meiose. Meiose ist die ein Kernteilungsvorgang bei dem aus der Urkeimzelle (46 Chromosome) eine haploide Keimzelle wird die nur noch 23 Chromosome hat.
( Da Menschen aber nur mit 46 Chromosomen gesund sein können, müssen zwei haploide Keimzellen wieder miteinander verschmelzen, dass passiert bei der Befruchtung wo männliche und weibliche Zellen verschmelzen)
Unterläuft nun bei der Meiose in Fehler und es entstehen Zellen mit 24 Chromosomen, kommt es bei einer Befruchtung zu einem Chromosomensatz mit 47 Chromosomen. In diesem Fall ergibt das dann Trisomie 21.

Die Häufgkeit dieser Behinderung hängt oftmals mit dem Alter der Mutter zusammen.Bei Frauen ab 45 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen schon bei 2%. Bei jüngeren Frauen nur bei 0,1%.
Eigentlich Wahnsinn was so ein kleines Chromosom für einen Schaden anrichten kann.

lg